Thời điểm cuối mỗi năm là dịp để mỗi ngành nghề nhìn lại sự phát triển, những thành tựu của mình qua một năm. Năm 2012 đã sắp kết thúc, BME.VN xin giới thiệu với bạn đọc các khám phá y học quan trọng nhất trong năm 2012 theo bình chọn của tạp chí TIME. Dưới đây là danh sách các khám phá xếp theo thứ tự tăng dần:

Đôi khi cách tốt nhất để chống lửa là dùng lửa, đây là cách tiếp cận mới của các bác sĩ để chống lại mụn trứng cá, một hiện tượng khó chịu của tuổi thanh niên. Phương pháp mới sử dụng một loại virus tương đối trơ để chống lại các vi khuẩn có vai trò tạo ra các mụn trứng cá trên da. Những virus này được đưa vào các lỗ chân lông và có khả năng tác động lên các tế bào vi khuẩn, chuyển hóa chúng thành các nhà máy tạo ra virus trước khi phá hủy vi khuẩn. Với cách gia tăng số lượng như vậy nên các nhà nghiên cứu cho rằng có thể sử dụng virus này bằng cách thoa một lớp kem mỏng có chứa virus. Hoặc họ cũng có thể sử dụng một lớp kem có chứa các tác nhân diệt vi khuẩn do virus sinh ra. Bằng cách nào thì nó cũng có thể giúp làm sạch da.

  

Tế bào gốc dường như có thể làm được những điều không tưởng trong sinh học như điều trị bệnh đái đường, giúp người bại liệt có thể đi trở lại, sửa các mô tim gây ra chứng đột quỵ. Nhưng tế bào gốc còn có thể tái tạo một trong những bộ phận cơ bản nhất của sự sống - đó là trứng và tinh trùng. Các nhà khoa học Nhật Bản đã sử dụng 2 loại tế bào gốc từ chuột, một từ phôi thai vài ngày tuổi, một từ tế bào da của chuột trưởng thành và đã tạo ra tế bào trứng sống. Sau đó, các trứng này đã được thụ tinh thành công để tạo ra những chú chuột đầu tiên được sinh từ trứng tạo ra từ tế bào gốc. Những chú chuột con khỏe mạnh là minh chứng về khả năng tái tạo của tế bào gốc và mở ra hy vọng về các phương pháp điều trị mới cho những cặp vợ chồng vô sinh

  

Tỉ lệ sống sót đối với các ca ung thư ở trẻ em đã tăng với tỉ lệ đáng khích lệ 80-90% trong những năm gần đây, chủ yếu dựa trên việc chẩn đoán sớm các khối u kết hợp với các biệ pháp can thiệp mới, hiệu quả bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị. Vì vậy các bác sĩ hi vọng dự án Pediatric Cancer Genome, một dự án trong 3 năm với kinh phí 65 triệu USD để xác định những bệnh ung thư chủ yếu ở trẻ em, sẽ trở thành nguồn cung cấp những kiến thức mới cho việc điều trị. Hiểu được nguyên nhân do gen của ung thư sẽ mở ra hy vọng tìm thấy những điểm chung giữa nhiều dạng ung thư khác nhau, cho phép bác sĩ sử dụng các biện pháp điều trị hiệu quả của dạng ung thư này cho dạng ung thư khác.

50 giờ, đó là thời gian cần thiết hiện nay để giải mã bộ gen của một trẻ sơ sinh, công việc mà trước đây cần hàng tuần thậm chí hàng tháng. Việc phân tích bộ gen trở nên nhanh hơn nhờ những tiến bộ mới trong kỹ thuật phân tích gen và các phần mềm mới có khả năng kết nối 3500 khiếm khuyết gen gây bệnh cho trẻ sơ sinh đã được phát hiện, cho phép bác sĩ có thể quyết định biện pháp điều trị một cách nhanh chóng để cứu mạng sống của những bệnh nhân này. Khoảng 30% bệnh nhi phải chuyển đến khoa chăm sóc đặc biệt mỗi năm có liên quan đến các bệnh vì gen, vì vậy việc phân tích bộ gen có thể trở thành một việc quan trọng trong việc chăm sóc cho những trẻ sơ sinh này trong những năm tới

Ung thư vú là một bệnh phức tạp vì nguyên nhân vừa do gen, vừa do các điều kiện sống. Tuy nhiên, trong những phân tích ADN mới nhất, các nhà nghiên cứu đã nhận ra rằng bệnh này đơn giản hơn chút ít so với những điều họ đã nghĩ. Cancer Genome Atlas, một dự án của chính phủ Mỹ phân tích bộ gen của nhiều bệnh ung thư đã phát hiện ra trên 30 000 đột biến trong 510 mẫu ung thư vú nhưng có thể chia thành 4 nhóm. Một loại có những điểm giống với ung thư buồng trứng, mở ra khả năng sử dụng những biện pháp điều trị ung thư buồng trứng cho các bệnh nhân ung thư vú. Những kiến thức này có thể được chuyển thành các cơ hội để điều trị bệnh ung thư vú

Các nhà nghiên cứu cho rằng các biện pháp trị liệu hành vi sớm có thể giúp bình thường hóa những vùng não liên quan đến bệnh tự kỉ. Những trẻ được chẩn đoán có rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorders) tham gia chương trình Early Start Denver Model đã có sự thay đổi về các thức xử lí mặt người và đồ vật. Trẻ em bị chứng tự kỷ thường thể hiện nhiều hoạt động não hơn khi chúng xem ảnh của một vật thể di động như một đồ chơi so với khi nhìn bức ảnh gương mặt một người phụ nữ. Tuy nhiên, sau hai năm tham gia ESDM, những trẻ bị tự kỷ đã có phản ứng ngược lại và các vùng não trở về gần như của trẻ bình thường. Đây là dấu hiệu đầy hi vọng chứng tỏ rằng có thể có sự liên quan giữa những thay đổi trên não với bệnh tự kỷ và có thể đảo ngược tình hình. Tuy nhiên, điểm mấu chốt cho sự thành công của chương trình này bao gồm biện pháp can thiệp sớm và đặc biệt với các tư vấn viên được đào tạo thích hợp, những người có thể hợp tác với những đứa trẻ trong nhiều giờ mỗi tuần.

Khí quản không giống với thận hay gan, nó không nằm trong danh sách các mô thường có thể cấy ghép. Như nhờ vào tế bào gốc, các bệnh nhân cần một khí quản mới có thể nuôi một đoạn ống cho chính họ. Các nhà khoa học tại Karolinska Institute(Thụy Điển) đã tạo ra một khí quản nhân tạo từ các sợi siêu nhỏ (microfiber) và tế bào gốc được trích ra từ tủy xương của một bệnh nhân bị ung thư khí quản. Trong ca đầu tiên, khí quản được hiến tặng từ một người đã mất được sử dụng làm khung cho các tế bào gốc của một phụ nữ người Tây Ban Nha. Trong trường hợp mới nhất, các nhà khoa học đã sử dụng một khung nhân tạo để "gieo" các tế bào gốc. Kỹ thuật này đã mở ra tương lai cho y học tái tạo, tạo ra cơ sơ để tạo ra bất kỳ loại tế bào hoặc mô cần thay thế hoặc sửa chữa.

Đã có thêm một vũ khí hiệu quả chống lại HIV, đó là thuốc Truvada, một sự kết hợp của 2 loại dược phẩm chống virus, hiện nay là phương pháp dùng thuốc đầu tiên để ngăn ngừa sự nhiễm virus cho những người khỏe mạnh. Sau những thử nghiệm mang tính đột phá đã cho thấy tỉ lệ nhiễm HIV ở những người sử dụng thuốc này thấp hơn trung bình, FDA đã chứng nhận sử dụng Truvada cho những người khỏe mạnh có nguy cơ nhiễm HIV. Các nghiên cứu cho thấy những người đồng tính nam cũng như bạn tình khỏe mạnh của những người dương tính với HIV đã giảm nguy cơ bị nhiễm HIV từ 42% xuống 75%. Trong khi có những ý kiến cho rằng các biện pháp điều trị có thể dẫn tới những hành vi có độ rủi ro cao như quan hệ tình dục không có bảo vệ, các chuyên gia về y tế vẫn chào đón phương pháp mới để chống lại đại dịch AIDS: phòng sự lây nhiễm là ưu tiên trước nhất.

Trong cơ thể con người, thành phần nào có số lượng lớn nhất? Không phải tế bào, không phải gen mà là bug. Đây là những microbe(cơ quan hữu cơ rất nhỏ) sống trong, trên và xung quanh tế bào của chúng ta với tỉ lệ 10 microbe/tế bào. Và các nhà nghiên cứu đã hoàn thành bước đầu tiên của Dự án Human Microbiome, một dự án nghiên cứu toàn diện nhất để xác định những microbe này là gì và vai trò của chúng như thế nào. Hầu hết chúng là bạn của chúng ta, chúng làm việc liên tục để đảm bảo rằng chúng ta có thể tiêu hóa thức ăn, xây dựng một hệ miễn dịch khỏe mạnh. Nhưng trong khi tìm hiểu về bug, các nhà khoa học cũng nhận ra rằng chúng có thể đóng một vai trò quan trọng trong một số bệnh mạn tính bao gồm chứng viêm và bệnh béo phì. Các microbe còn có thể giúp chúng ta giải quyết một số vấn đề sức khỏe hóc búa nhất hiện nay.

Trước đây, 98% bộ gen con người được cho là vô ích vì không mã hóa cho bất cứ mục đích nào. Nhưng những nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng những đoạn DNA không quan trọng này thực tế lại là các đạo diễn trong di truyền hoặc là một loại công tắc giúp cho sự trao đổi vật chất. Chúng có vai trò quy định cách thức và thời điểm các gen thể hiện chức năng cũng như cách thức các gene đảo các các protein tương ứng. Các nhà khoa học cho biết, không có chúng, gen sẽ như một đống rác lộn xộn như những từ rời rạc không có ý nghĩa gì. Họ cũng phát hiện ra một kho báu thông tin sinh học và theo đuổi những phương pháp mới để kiểm soát và có thể là chữa trị những bệnh liên quan đến các công tắc di truyền này.